文章作者：科普医生博雅

文章来源：今日头条（科普医生博雅）

　　地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，目前我国有地贫基因携带者3000万，重症地贫患者1万到1.5万。(2016《中国地中海贫血蓝皮书》)

　　地中海贫血的前世今生和本来面目

　　打开这本厚厚的《血液病学》专著，翻开目录却怎么也找不到“地中海贫血”这五个字，却是为何?因为“地中海贫血”即海洋性贫血(thalassemia)，它们都是西方人的称呼，因为最初1925年Cooley和Lee发现得这种病的患者，大多都是在地中海沿岸的民族。

　　但事实上地贫广泛分布于世界许多地区，在我国主要是在广东、广西、四川，长江以南各省区有散发病例，北方少见。中国的医生们把地贫命名为“珠蛋白生成障碍性贫血”，这是一种很严重的遗传病，它比老百姓较为熟悉的“再生障碍性贫血”更可恶!

　　珠蛋白?生成障碍?贫血?逐步分析解读，拨开层层迷雾。

　　珠蛋白是什么鬼?事实上，除了血液内科的专业医生，这个名词可能绝大多数的医生都不太懂。我曾经说过我们的身体是由40-60万亿的细胞组成，而我们身体里流动的红色的血液，就是由各种血细胞和液体组成，主要的成分就是红细胞，它在我们的身体里就长下图这样，看起来像一个双面凹陷的小圆盘子。

　　这个红细胞“小盘子”就能够承担运输氧气、二氧化碳······还能有防御感染、增强免疫等各种功能，可以说红细胞的存在对人体至关重要。那么每一个红细胞又主要由数亿个的血红蛋白分子组成，每一个血红蛋白分子又主要是由珠蛋白组成，所以珠蛋白是人们身体里的VIP中P,是维持人体健康的重中之重。

　　我觉得它之所以叫珠蛋白这么名字，是因为这种蛋白质的分子结构横竖轴一样长，看起来像个圆滚滚的珠子而得名，它其实是属于球形蛋白质的一种，因为它太特殊了才命名为珠蛋白，这是一类能够可逆性结合O₂ 的呼吸性蛋白质，因为它的存在，我们的红细胞才能当一个很靠谱的氧气快递员。

　　那么珠蛋白生成障碍性贫血，即地中海贫血，就可以理解了：珠蛋白出问题了，我们的身体就不能产出正常的红细胞：一部分产生的病态红细胞在骨髓里就被破坏;一部分“生病”的红细胞在经过我们的脾脏这个“红细胞检查站”的时候被拦截下来，最后被脾脏给破坏吞掉;还有一部分异常成分在红细胞里堆积导致红细胞本身发生溶解破坏。

　　这样的情况出现多了，这些病人身体里的生产的红细胞没有破坏的多，比正常人体内的红细胞数量少，就出现了很多症状，最明显的就是贫血。

　　地中海贫血有哪几种类型，如何解读?

　　我们都知道这种病是因为珠蛋白生成障碍，而珠蛋白有4条肽链，如图1所示上下左右共4个，因为他们扭曲的走向不太一样，分别命名为α型和β型，读音为阿尔法和贝塔，那么如果一个人的血红蛋白里珠蛋白缺了α肽链，就叫α珠蛋白生成障碍性贫血，缺了β型肽链，就叫做β珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血最常见类型就是这两种了。

　　为什么他们会不幸患上这种病?这病能治好吗?

　　关于α型地中海贫血

　　正常人会从父母那里分别得到2个α珠蛋白的基因，一共是4个，这些基因就像个“控制按钮”，控制人体产生足够的珠蛋白肽链，如果父母的基因有缺陷，主要分为以下几种类型：

　　1.如果应该获得的这4个基因里只缺少了1个，就称为“α地贫静止型携带者”，“轻微型α地贫”。这是最好的类型，基本没有什么症状，只有做基因检查才能诊断。

　　2.如果缺少了2个，就叫做“轻型α地贫”，这些病人可能有轻微贫血，伴随MCV和MCH降低。

　　3.如果缺少了3个，这4个链组成了另一种血红蛋白H，而正常人的血红蛋白是A型，所以叫做“缺失型血红蛋白H病”(HbH)。这些病人一辈子都在中重度的溶血性贫血中度过，还会有脾脏肿大，骨质疏松等表现。因为它比缺4个基因的类型的病情要轻一些，又叫做“中间型α地贫”。

　　4.如果这4个基因都没有，病人完全不能产生α链，就叫做“Hb Bart胎儿水肿综合征”，这样的胎儿绝大多数在出生数小时内就会死亡。

　　关于β型地中海贫血

　　正常人会从父母那里分别遗传1个正常的β珠蛋白基因，一共是2个，它们能控制人体合成足够的β珠蛋白链，但只要有1个基因是异常的，就会生病，临床上根据贫血严重程度分为：轻型、重型、中间型。

　　1.如果本应获得的2个基因里只少了1个，还能合成一部分β链。叫做“轻型β型地中海贫血”，这样的病人没有症状，也可能只是轻度贫血，常因偶然查血常规发现。

　　2.如果这2个基因都没有了，这些病人的珠蛋白里就完全没有β链或者合成严重受限。因为这些病人最早是由Cooley报道，除了称为“重型β地贫”以外还称为“Cooley贫血”。

　　这些病人在从出生后的第1年，就开始出现严重的输血依赖性贫血，也就是说必须依靠输血才能活下去，同时还会伴随肝脾肿大、骨骼畸形，很容易发生感染和骨折，如果治疗不当，他们会在10几岁的时候，就因为身体里的铁过多，难以排出而死亡。

　　曾经在某平台上有个网红“富二代”叫陈山，看起来面容非常奇怪，他就是典型的”地中海贫血外貌“，又叫做“花栗鼠面容”。

　　3.中间型地贫是指不依赖输血，且临床症状介于轻重之间的β型地贫的病人。

　　地中海贫血怎么治疗啊?它也是贫血，可以吃补铁药吗?

　　千万别!

　　地中海贫血的治疗必须非常慎重，本来这些地贫的病人就有很多红细胞破坏在释放出铁元素，对于他们来说铁不是太少，而是太多了!

　　对于非输血依赖性的“α型地中海贫血”病人，静止型和轻型者无需治疗，HbH病人若有急性溶血(红细胞破坏)的症状，严重贫血时可以输血。贫血不严重的无需治疗，严重者、经常感染和溶血加重者，可以考虑切脾或脾动脉栓塞术，疗效良好。α型重度地贫的胎儿如果有重度贫血，可以进行宫内输血，出生后选择长期输血。

　　对于输血依赖的β地贫患者，轻型无需治疗。重型病人需要启动长期而高量输血的治疗方案，中间型可能不是输血依赖，需要根据病情来间歇输血治疗或者和重型一样必须依靠输血维持生命，他们需要监测体内铁含量，选择去除铁的药物来降低体内过多的铁，也可以考虑异基因骨髓移植，并且根据病情选择切脾或脾动脉栓塞术。

　　医生建议：

　　1.除非有确切缺铁证据，绝不建议补充含铁的补充剂!

　　2.所有重型或中间型地中海贫血患者补充叶酸1-2mg/天。

　　3.有地贫家族史的病人一定要做遗传咨询和产前检测，这可以很大程度上让病人生出健康的孩子!身处南方地贫多发地带的贫血病人要排除地贫，贫血一定要先查病因!

　　4.如果要就诊，地处南方的医院比北方医院更有经验。

　　5.这种慢性病如果处理得当，即使是中间型和重型的地贫病人的生存期也能达到60-70岁。

　　参考文献：

　　1.张之南.《血液病学》.人民卫生出版社.2016

　　2.地中海贫血专题.www.up to date.cn (基于循证医学的临床诊疗知识库)

　　3.维基百科词条搜索

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